ムコ多糖症

ムコ多糖症

ムコ多糖症とは

ムコ多糖症は、体内で特定の物質を分解する酵素が先天的に不足または機能しないことによって発症する遺伝性の希少疾患です。本来であれば分解・代謝されるはずのムコ多糖が体内に蓄積し、全身の臓器や組織にさまざまな障害を引き起こします。
ムコ多糖症は一つの病名ではなく、原因となる酵素の違いによって複数の病型に分類されます。
その中の一つが、ムコ多糖症IV型（モルキオ病）です。
ムコ多糖症IV型は、ムコ多糖症全体の中でも比較的頻度の高い病型の一つで、主に骨や関節に強い影響が現れることが特徴です。一方で、知的機能は保たれるケースが多いとされています。

症状（ムコ多糖症IV型：モルキオ病）

ムコ多糖症IV型（モルキオ病）では、幼児期から小児期にかけて骨格の異常が目立つようになることが多く、成長とともに症状が進行します。
主な症状として、以下のようなものが知られています。

• 手足や背骨の変形
• 背骨の強いゆがみや扁平化
• 首や胴が短く見える体型
• X脚など下肢の変形
• 低身長（重症例では身長が100cm前後にとどまる場合もある）

また、関節の靱帯がゆるくなることで関節が不安定になり、歩行や日常動作に支障をきたすことがあります。
さらに、頸椎（首の骨）の形成不全や変形により、脊髄が圧迫されることがあり、その結果として手足のしびれや麻痺などの神経症状が生じる場合もあります。

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