低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症とは

低ホスファターゼ症は、アルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の異常により骨の石灰化が障害され、生まれつき骨が弱くなってしまう病気です。15万人に１人程度の発症頻度と推定される希少疾病で、日本にはおよそ100人から200人ほどの患者さんがおられると考えられています。

症状

　ALPは人体が骨を作る上で重要な役割を果たす酵素で、この低下によって人体に必要な健康な骨を十分に作ることができず、主な症状としては病的な骨折や骨変形等があげられます。重篤な事例では、骨の形成自体が不全となることから呼吸障害等に至ってしまうこともあり、何らかの処置なしでは生存することが困難となってしまいます。

治療法

　現在低ホスファターゼ症について根治療法はなく、過去においては対症療法にとどまっていました。近年になってALPを補充する酵素補充薬が実用化され、多くの患者さんは当該の薬剤を使用されています。しかしながら酵素補充療法に関しても根治と言えるものではなく、生涯にわたって投与し続けなければならない状況となっています。その肉体的負担に加え、当該薬剤は極めて高価なものであることから経済的な負担も問題となっています。

当社の取り組み

　過去に島根大学病院小児科の竹谷医師が実施した臨床実験の結果から、間葉系幹細胞（MSC）の全身投与を行うことが低ホスファターゼ症の患者さんの骨形成にとって助けになることが分かっております。当社が開発している細胞医薬品RECは通常のMSCを大きく超える性能を持っていることから、その全身投与によって低ホスファターゼ症の根治が可能であると考え、竹谷医師と連携しながら治療法の開発を進めています。過去にマウスを用いた動物実験においては生存期間が大きく伸びる・マウスの体内で人間の骨が形成されるといった良好な結果が得られています。既に島根大学病院において低ホスファターゼ症患者に対するREC投与の医師主導治験が開始されており、良好な結果が確認された暁には承認取得を目指して活動していく方針です。また米国患者団体Soft Bonesとも継続的な連携をとっており、世界中で治療法の確立を待つ患者さんのために事業展開を目指す方針です。

参考URL
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4565
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4564
https://hpp-life.jp/about